Je m’appelle Clémence, j’ai 25 ans et je suis née prématurément à 7 mois, le 13 mars 1995, atteinte d'une maladie génétique assez rare, dite « la Cardiomyopathie hypertrophique », qualifiée aussi d’obstructive. Il s’agit du gène Myh7 (chaîne lourde de la myosine) détecté chez moi et qui en est l’ultime responsable.

 

Un diagnostic précoce

Le diagnostic de ma cardiomyopathie hypertrophique (CMH) a été mis en évidence dans les premiers jours de ma vie. J’ai subitement manqué d’air en raison d’une poussée de haute pression artérielle transitoire dans les poumons. Cette détresse respiratoire a nécessité l’aide d’un respirateur artificiel pendant 8 jours.

L’hypertrophie du muscle cardiaque est très rarement présente à la naissance. On la retrouve le plus souvent chez l’adolescent ou chez le jeune adulte. On pensait au départ que cela était dû au diabète gestationnel de ma mère qui peut donner de gros organes chez le bébé. 

La confirmation de ma cardiomyopathie hypertrophique fut assez simple et rapide après une échographie cardiaque et un test génétique.

 

Historique familial

Je suis la seule de la famille atteinte d’une cardiomyopathie hypertrophique sévère.

Ma mère ainsi que ma sœur ont uniquement le gène de la CMH, sans pour autant avoir développé la maladie, c’est-à-dire avoir un cœur plus gros, plus musclé.

 

Un gros septum interventriculaire

Dans mon cas, la paroi séparant le ventricule gauche du ventricule droit, « le septum », était beaucoup plus épaisse que la normale. Grossissant au fil du temps, elle causait une obstruction partielle sous la valve aortique, obligeant mon cœur à travailler plus fort à chaque battement. Pour répondre à cette résistance, le reste du cœur devenait encore plus musclé.

 

Un point culminant dans ma vie

J’ai eu un suivi régulier avec des cardiologues depuis la naissance. Une thérapie par des bêta-bloquants a été débutée dès le plus jeune âge. 

C’est seulement à 15 ans que sont apparus les premiers symptômes de la maladie au cours d’une partie de volleyball. J’ai alors eu des palpitations extrêmes, accompagnées d’une grande fatigue, de l’essoufflement et d’une douleur à la poitrine. Un voile noir est apparu devant mes yeux comme si j’allais perdre conscience.

C’est donc en pleine adolescence que j’ai été confrontée à une intervention peu banale qu’on appelle une myomectomie cardiaque. À ce moment-là, mon septum interventriculaire avait une épaisseur de 33 mm et causait une obstruction sévère à l’éjection du sang dans l’aorte.

 

Une délicate intervention chirurgicale

La myomectomie cardiaque est une procédure qui consiste à réséquer, amincir une partie du muscle cardiaque qui prend trop d’espace.

C’est une intervention à cœur ouvert nécessitant un arrêt cardiaque. La circulation est assurée par un appareil qu’on appelle CEC, soit circulation extracorporelle; il assure également l’oxygénation du sang. Évidemment, je n'ai eu connaissance d’absolument rien puisque j’étais sous anesthésie générale.

 

Une préparation minutieuse

En préparation pour cette chirurgie, j’ai passé plusieurs examens préopératoires dont des bilans sanguins, radiographie des poumons, des scans thoracique et cardiaque et une résonnance magnétique.

Les médecins nous ont bien expliqué, à mes parents et à moi, les technicalités de la chirurgie en plus des bénéfices désirés et les complications possibles.

 

Le grand jour

L’intervention s’est très bien déroulée quoique longue pour les chirurgiens, 12 heures. Moi, j’ai dormi!

Je suis sortie du bloc opératoire encore endormie, toujours sous assistance respiratoire et l'implantation d’un pace défibrillateur, en plus.

 

Un pace défibrillateur

Ce super pacemaker est un dispositif implanté sous la peau. L'appareil est muni d'une batterie et possède 2 fonctions essentielles pour moi : la première est pour remédier à une interruption dans le système électrique du cœur. Une des complications de la myomectomie cardiaque est l’apparition d’un bloc auriculo-ventriculaire complet.

Ce blocage électrique ne vous est certainement pas familier... Je vous rassure! Je n'en avais strictement aucune idée avant que le cardiologue me l’explique. C’est une altération de la transmission de l'influx électrique entre les oreillettes et les ventricules. Sans cette impulsion électrique, les ventricules ne peuvent se contracter.

La deuxième fonction qui m'est indispensable en est une de surveillance et de correction d'une arythmie potentiellement dangereuse.

 

Un détail important

Il faut savoir que la cardiomyopathie hypertrophique représente l’une des causes majeures de la mort subite chez les personnes de moins de quarante ans.

Fort heureusement, nous ne sommes pas tous à risque!

Certains critères ont été identifiés comme les plus significatifs, par exemple des membres de la famille décédés subitement à un jeune âge et l’épaississement sévère du septum ventriculaire, pour ne nommer que ces deux-là.

 

Une infection postopératoire

À la huitième journée postopératoire, j’ai fait une forte fièvre. Mon défibrillateur ainsi que les sondes du boîtier ont été la cible d’une infection. Une bactérie s’y était installée. On nous avait prévenus de la possibilité d'une telle complication.

La seule solution pour pouvoir l’éliminer était le retrait définitif du matériel implanté et l'installation d’un remplacement temporaire, ainsi que la mise en place pendant 6 semaines d’une antibiothérapie. Déjà, après quelques jours, j’allais beaucoup mieux.

 

J’y suis parvenue!

Pour la suite des choses, on ne savait pas si j’allais pouvoir remarcher un jour et assurer l’indispensable du quotidien. Grâce à ma volonté ferme d'y arriver, et à force d’y croire, j’y suis parvenue et, depuis, je mène une vie presque normale, même si la maladie reste incurable.

Je fais des études en philosophie actuellement, me dirigeant vers la maîtrise, et du sport en loisir (natation). 

En outre, je milite au sein d'associations à la fois pour la Paix et pour le Cœur, estimant que les deux peuvent se rejoindre dans une action commune, afin d’apporter une aide psychologique, donner un peu de chaleur, de l'espoir, du réconfort et de l'humour à celles et ceux qui en ont le plus besoin.

 

L’enjeu primordial

Un des enjeux qui, selon moi, est le plus important afin de vivre au mieux avec sa maladie, est de l'accepter. 

Pour y arriver, une bonne relation avec son équipe soignante est capitale. En effet, je pense qu'une relation cordiale entre le patient et le soignant est un préalable essentiel aux soins à venir; pour le médecin, celle-ci facilite sa prise en charge du patient et, pour le patient, elle favorise une acceptation en confiance du diagnostic posé, des examens à subir et des soins à recevoir. 

Bref, le patient est rassuré, le suivi de son cas est entre de bonnes mains.

 

Une route pas toujours facile

Hélas, l’apparition récente de troubles du rythme cardiaque, « tachycardie ventriculaire et auriculaire », entraînent une certaine appréhension quoique mon cas soit suivi régulièrement.  

Je sais également que le risque d'une récidive de l'hypertrophie du muscle cardiaque n'est pas écarté à la suite d’une myomectomie.

 

Une génétique bien présente

Bien que je maîtrise bien ma situation et vois l’avenir avec enthousiasme, je reste préoccupée par le fait que, le cas d'une maternité, le risque de transmission de ma maladie à mon enfant est de 50 %.

 

Les sentiments qui m’habitent

Au cours de ces épreuves et devant l’inquiétude de mes parents, proches, amis et médecins, j’ai toujours gardé un bon moral et j’ai continuellement eu un relationnel des plus étroits, voire affectifs, avec toutes les équipes médicales. Ces sentiments m’habitent jusqu'à aujourd’hui.

 

Pour vous chers lecteurs

Vous comprendrez, chers lecteurs, que de préserver sa santé et de renforcer cet organe essentiel à la vie que je nomme « la lampe du corps », sont des mesures évidentes et primordiales à respecter. 

Ainsi, je compte bien ne pas m'en arrêter là. Je continue à résister coûte que coûte face à la maladie et je souhaite que vous fassiez de même.

 

Mais, rien n’est joué

Je dois vous avertir, vous mettre en garde, que la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie évolutive qui peut quelquefois être coriace et donner lieu parfois à une fibrose myocardique progressive, pouvant aboutir à la longue à une véritable insuffisance cardiaque.

L’insuffisance cardiaque est une incapacité du cœur à pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins de l'organisme. Il s'agit d'un problème de santé grave et lourd de conséquences, voire mortel.

L’hygiène de vie se doit alors d’être impérative, prise au sérieux et avec considération chez toutes les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique, afin d’en éviter son aggravation vers l’Insuffisance cardiaque : 

• pas d’alcool, 
• ne pas fumer, 
• manger sainement, 
• ne pas saler 
• et pratiquer une activité physique régulière et modérée en loisir et hors compétition.

 

E.P.O.F

J’aime résumer l’insuffisance cardiaque sous l'acronyme E.P.O.F : Essoufflement, Prise de poids, Œdèmes, Fatigue.

 

E.P.O.N

N'attendons pas de ressentir ces symptômes pour agir! Adoptons dans notre quotidien l’acronyme E.P.O.N : Exercice, Prendre son poids, Observance, Ne pas saler.

 

Soyons sages

Comme le disait le philosophe Sénèque : « Hâte-toi de bien vivre et songe que chaque jour est à lui seul une vie ».

Il faut :

• Faire de l'exercice régulièrement de façon modérée tel que la marche à pied, faire du vélo et de la natation permet de se maintenir en forme, de lutter contre la fatigue et contribue à l'épanouissement personnel et à la confiance en soi.
• Maintenir un poids raisonnable, c'est avoir moins de charge pondérale et être moins essoufflé.
• Aller voir rapidement son médecin traitant s'impose, si l'on constate toute anomalie de son corps.

Prenez soin de vous, faites attention, soyez E.P.O.N. car l'important c'est d'exister!

 

Un petit mot particulier à ceux qui partagent ma maladie

À celles et à ceux qui sont atteints de cardiomyopathie hypertrophique, soyez rassurés, vous serez toujours pris en charge avec compétence et dévouement. Surtout, ne vous découragez pas! Voyez le présent et l’avenir avec lucidité, certes, mais d'abord et avant tout avec espoir! La recherche progresse…

 

 

Pour visualiser ma vidéo sur l’Insuffisance Cardiaque et la Cardiomyopathie hypertrophique: https://youtu.be/T-iSdH45Xm0

Clémence GUALY – Montpellier

 

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