La cardiomyopathie hypertrophique, souvent appelée dans le passé « cœur de bœuf », désigne l'épaississement du muscle cardiaque sans la présence d’une maladie qui entraîne cette conséquence sur le muscle cardiaque.

 

Le cycle cardiaque

Le cœur est composé, entre autres, de 4 cavités : 2 oreillettes et 2 ventricules.

L’oreillette droite accueille le retour de sang veineux qui provient des membres et organes en périphérie (bras, jambes, cerveau, intestins, etc.) et le pousse vers le ventricule droit. Le ventricule droit accepte le sang de l’oreillette droite et l’éjecte vers les poumons pour qu’il y soit oxygéné. L’oreillette gauche reçoit le sang des poumons et l’envoie vers le ventricule gauche. Le ventricule gauche, rempli par l’oreillette gauche, propulse le sang dans tout le corps pour nourrir les organes.

Le cœur doit se contracter et se relaxer des dizaines de fois par minute pour subvenir aux besoins de l'organisme. L'alternance de la contraction et de la relaxation du myocarde est appelée « cycle cardiaque ».

La contraction cardiaque, ou systole, provoque une sortie de sang du ventricule gauche à travers la valve aortique vers l’aorte qui est la plus grosse artère du corps humain. Lors de la relaxation, appelée diastole, le sang remplit le ventricule gauche.

 

 

Le muscle cardiaque

Les parois des cavités cardiaques sont essentiellement formées d'une tunique musculaire, le myocarde. Dans des conditions normales, les parois du ventricule gauche sont d’une épaisseur d’environ 10 mm chez l‘adulte. Chez l’enfant, l’épaisseur sera comparée à des valeurs normales calculées selon la surface corporelle.

Comme tout autre muscle du corps humain quand il est soumis à un effort plus important, le myocarde s'épaissit lors de sa contraction ou, en terme médical, il s'hypertrophie. Ce processus ressemble en plusieurs points au culturiste qui soulève des poids lourds pour hypertrophier ses muscles.

Ce stress anormal sur le muscle cardiaque peut être secondaire à diverses causes. La plus fréquente est l’hypertension artérielle, celle-ci représentant une surcharge pour le cœur à chaque battement. La sténose de la valve aortique amène ce même impact sur les parois du ventricule gauche.

 

Hypertrophie disproportionnée

À défaut des conditions décrites ci-dessus, on s’attend à voir un muscle cardiaque d'une épaisseur normale. En présence d'une hypertrophie de sévérité disproportionnée, on peut soupçonner la cardiomyopathie hypertrophique.

Parce que le muscle cardiaque de la grande majorité des gens ne présente pas une telle épaisseur, et que des symptômes ne se manifestent que rarement, l’épaisseur du ventricule gauche a été établie à 1,5 cm (15 mm) chez l'adulte.

C'est selon ce critère qu'un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique à l’échographie cardiaque ou à la résonance magnétique pourra être posé.

Chez l’enfant, c’est plutôt la déviation par rapport aux valeurs normales qui est utilisée.

 

Lorsque l’hypertrophie est importante, il est possible qu’elle provoque une entrave au passage du sang vers l’aorte, rendant le travail du cœur encore plus difficile. Par ailleurs, l’épaississement marqué du ventricule gauche amène une rigidité anormale qui peut nuire au remplissage adéquat du cœur durant la relaxation.

 

Symptômes

Les symptômes reliés à la cardiomyopathie hypertrophique sont dus à l’obstruction partielle à l’éjection du sang durant la contraction, au remplissage altéré du ventricule gauche durant la relaxation, au muscle lui-même qui manque d’oxygène, étant donné son travail augmenté et du mauvais travail des petites artères dans le muscle épaissi.

 

• Essoufflement

Les personnes atteintes peuvent ressentir de l’essoufflement survenant typiquement à l’effort mais parfois aussi en position couchée ou subitement en pleine nuit.

• Douleurs thoraciques

Des douleurs dans la poitrine similaire à celles de l’angine sont également possibles ainsi que des palpitations ou pertes de conscience.

• Palpitations

Cette pathologie du muscle cardiaque peut-être une source d’arythmie. Des palpitations peuvent donc être perçues. Une fibrillation auriculaire ou l’arythmie ventriculaire peuvent être le symptôme qui va mener au diagnostic.

• Syncope

Une quasi ou totale perte de conscience pendant un effort inhabituel peut survenir dans les cas de cardiomyopathies asymétriques obstructives.

 

Facteurs de risque

Mises à part l'hérédité génétique ou certaines maladies métaboliques, il n’y a pas de facteurs de risque quant au développement de cette condition.

Elle touche pareillement les hommes et les femmes, toutes ethnies et races confondues. 

Il est estimé qu’environ 1 personne sur 500 est atteinte de cardiomyopathie hypertrophique et qu’environ 1 personne sur 200 est porteuse d’un gène la prédisposant à la développer.

Quand le père ou la mère est atteint de cardiomyopathie hypertrophique ou porteur d’un gène rendant leur progéniture susceptible de la développer, l'enfant est à risque, 1 fois sur 2, d'être porteur du même gène.

Il est important de savoir que le fait d’être porteur de ce gène ne signifie pas nécessairement que la personne sera atteinte de cardiomyopathie hypertrophique, mais il convient de faire un test de dépistage dans une telle situation.

 

Dépistage

À moins de facteurs de risque particuliers, il est recommandé que les enfants de parents atteints de cette anomalie génétique héréditaire aient un électrocardiogramme et une échographie cardiaque tous les 2 ans avant l'adolescence et chaque année à partir de l’âge de 12 ans.

Quand les résultats de tous les examens s'avèrent normaux, il est possible d'espacer le dépistage aux 5 ans à compter de l’âge de 21 ans.

Si le gène familial en cause est connu, un test de dépistage génétique chez les autres membres de la famille est recommandé et son résultat sera discuté avec un cardiologue ou un généticien.

 

Suivi clinique

Le suivi d’une personne atteinte de cardiomyopathie hypertrophique doit généralement être effectué par un cardiologue.

Il consiste habituellement en un rendez-vous annuel pour un électrocardiogramme (ECG), une échographie cardiaque, une épreuve à l'effort (le plus souvent sur tapis roulant) et l'installation d'un Holter pour l'enregistrement des battements du cœur pendant 24 heures, chez soi.

 

Le but de ces rencontres

Ces rencontres et examens servent essentiellement à vérifier s’il y a présence de symptômes et à prédire le risque d’arythmie. Ce risque est évalué en s'appuyant sur plusieurs critères. La présence de mort subite en jeune âge dans la famille est un facteur d'importance.

 

Évaluation du risque d’arythmie potentiellement mortelle

Lorsque le risque d’arythmie grave est jugé très élevé, il convient de discuter de la possibilité d’installer un défibrillateur, un petit appareil implanté sous la peau au niveau du muscle pectoral.

Le défibrillateur surveille le rythme cardiaque et, quand celui-ci présente une arythmie dangereuse, il sert à rétablir le rythme cardiaque à la normale.

 

Médications disponibles

En ce qui concerne les symptômes, divers médicaments sont disponibles et, de façon générale, ils se révèlent efficaces pour les alléger.

 

La recherche clinique

Les recherches cliniques vont bon train pour rendre disponible une médication spécifique à l’impact de l’hypertrophique.

Selon les données cliniques, la qualité de vie des patients étudiés s’est améliorée.

 

Intervention possible

Dans de très rares cas, il peut être nécessaire d'avoir recours à la chirurgie pour retirer une partie du muscle hypertrophié. Il est également possible, selon des paramètres bien précis, de réduire l'épaisseur du muscle par une injection sélective d’alcool dans une artère du cœur; l'intervention a lieu en salle d’hémodynamie. (Ce sujet sera développé plus tard.)

 

Pronostic

Depuis que les suivis médicaux sont bien ancrés dans la routine des traitements et que les défibrillateurs sont utilisés pour cette condition, l’espérance de vie des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique est excellente et se compare favorablement à celle des personnes qui ne le sont pas.

 

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